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无创产前基因筛查有效预防出生缺陷 用“芯”呵护妇幼健康未来

——运用高科技关爱妇幼健康公益活动月在京启动

作者:耿兴敏  来源:中国妇女网  发布时间:2018-03-06

    中国妇女报 中国女网记者 耿兴敏 发自北京 3月1日,由清华控股旗下的北京博奥晶典生物技术有限公司(以下简称“博奥晶典”)举办的“用‘芯’呵护健康未来”为主题的关爱妇幼健康公益活动月在京启动。

    据悉,活动月期间,博奥晶典身为国企,将承担更多企业社会责任,在全国范围内开展耳聋、儿童安全用药、无创产前基因检测、HPV检测、结核病等方面的免费检测、咨询、科普宣传等公益活动。而由博奥晶典联合中国聋人协会发起的对聋人进行免费耳聋基因检测的“听见未来,从预防开始“公益行活动,已先于启动仪式在全国20余个大中城市开展。

    据了解,中国现有8.8亿妇女儿童,拥有世界上规模最大的妇幼群体。启动仪式上,博奥晶典首席执行官许俊泉表示,整个三月聚集了全国爱耳日、国际妇女节、世界唐氏综合征日、世界防治结核病日多个与关爱健康相关的节日,博奥晶典结合自身技术服务优势,以科技力量践行公益事业,自成立以来就将三月作为每年的关爱妇幼健康公益活动月。根据博奥晶典在妇幼健康方面的阶段数据统计,截止目前博奥晶典的新生儿耳聋基因筛查已经超过260万,无创产前基因筛查超过100万,糖尿病筛查人数超过4万人,免费为1000名儿童提供儿童安全用药基因检测服务等。

    听力预防从新生儿开始——

    《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据指出,我国每年新生听力残疾儿童3.5万人,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听力残疾儿童超过6万人。听力残疾不仅给家庭带来巨大压力,同时也是社会的沉重负担。据专家测算,一名聋儿一生要耗费社会卫生资源70 万元。早期的新生儿耳聋基因筛查可以对携带有耳聋基因的新生儿进行及早的干预和康复。

    目前,国内已有北京、成都、南通、长春等20多个省市区政府采用博奥晶典的耳聋基因芯片检测技术为260万名新生儿做了免费筛查,发现先天遗传性耳聋近400例,药物性耳聋易感者6900余例,耳聋基因突变携带者近12万例,经济和社会效益显著。

    同时,博奥晶典已将遗传性耳聋基因检测形成整体解决方案,可以满足不同需求的基因检测,近几年在“爱要让你听见——聋人婚育指导”、百千万亿工程“守护未来让爱无缺”等公益项目免费为十多个省市区的聋人和相关人群提供了免费耳聋基因检测、义诊、科普等服务。

    无创产前基因筛查有效预防出生缺陷——

    根据最新发布的《中国出生缺陷防治报告》,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷人口数约90万例。特别是染色体疾病21-三体综合征(即唐氏综合征),在新生儿中的发病率高达1/600—1/800,35岁以上的高龄孕妇发病率增高至1/400。与此同时,随着二孩政策的放开,我国每年将新增加400万左右的高龄产妇,出生缺陷的发生风险进一步加剧。

    无创产前基因检测,是近几年兴起的一项产前筛查技术,能准确检测出胎儿T-21、T-18、T-13三种常见三体综合征,与血清学筛查及B超检查相比,准确率高达99%;与羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等产前诊断方法相比,该技术具有周期更短、无侵入性、有效降低胎儿流产风险等优势。

    据统计,在博奥晶典完成的百万例无创产前基因筛查中,阳性率达0.81%,发现8200余例阳性检测,包括5200多名唐氏综合征阳性例数,仅唐氏一项就节约卫生支出超20亿元(每名唐氏儿耗费39万元计算)。

    儿童安全用药问题亟待关注——

    据国家食品药品监督管理局相关数据统计,我国市场90%的药物没有适用于儿童的剂型,“成人药儿童用“成为普遍现象。很多情况下,儿童用药是在成人剂型的基础之上减轻份量服用,很难做到精确用药,为儿童用药安全埋下了巨大隐患。

    儿童安全用药基因检测,是通过对药物反应相关的基因进行检测,得出患者对不同药物的疗效和不良反应程度。参考基因检测结果,医生就可以在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者的个体化用药方案,达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用的目的。

    博奥晶典首席执行官许俊泉表示,作为博奥生物集团旗下的核心产业化平台,博奥晶典打造了研发、生产、销售以及全国第三方独立医学检验所服务为一体的“大医学”完整产业链和集健康产品、健康管理和医疗康复于一体的“大健康”产业版块。在企业发展同时,博奥晶典始终不忘企业承担的社会责任,努力践行公益,竭力为更多的妇幼人群送去健康。

编辑:任婕

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